Manusia Albino

Beberapa Jenis Manusia Albino Yang Ada di Dunia

Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua).
Jumlah manusia penderita albino di seluruh dunia beragam. Albino di Tanzania, Afrika Timur, adalah negara yang memiliki penderita Albino terbanyak di dunia, yakni sekitar 200.000 jiwa. Ini sama halnya lebih banyak dari penderita di negara lain. Disebagian besar negara, penderita albino hanya sekitar 1 orang per 20.000 penduduk. Sedangkan di Denmark, sekitar 1 orang penderita per 60.000 penduduk. Dan di Afrika, 1 orang penderita albino per 5000 penduduk.
Penyebabnya
Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditransmisi melalui kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.
Albino dikategorikan dengan tirosinase -positif atau -negatif. Dalam kasus dari albino tirosinase positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi.

Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena ocular albino. Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang biasa.
Jenis-Jenis Albino
Ada dua kategori utama dari albino pada manusia :
1.Oculocutaneous Albinism

Oculocutaneous albinism (berarti albino pada mata dan kulit), kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.

2.Ocular Albinism

Ocular albinism, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang dengan oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat hampir normal. Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal, dan banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang normal.

3.Recessive Total Albinism

4.Albinism black lock cell migration disorder syndrome (ABCD)

5.Albinism deafness syndrome (ADFN)

Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita kategori yang mana, walaupun beberapa dapat diketahui dari penampilannya.

Gejala gejala Albino
Dengan test genetik, dapat diketahui apa seseorang itu albino berikut variasinya, tetapi tidak ada keuntungan medis kecuali pada kasus non-OCA disorders yang dapat menyebabkan albino disertai dengan masalah medis lain yang dapat diobati.
Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah sebagai berikut :
• Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar
• Strabismus (“crossed eyes” or “lazy eye”).
• Kesalahan dalam refraksi seperti miopi, hipertropi, dan astigmatisma.
• Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya
• Hipoplasi foveal – kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina)
• Hipoplasi nervus optikus – kurang berkembangnya nervus optikus.
• Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus.
• Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi ke otak, sering karena kondisi lain seperti strabismus.
Hilangnya pigmen juga membuat kulit menjadi terlalu sensitif pada cahaya matahari, sehingga mudah terbakar, sehingga penderita albino sebaiknya menghindari cahaya matahari atau melindungi kulit mereka.

Penyakit lain yang berhubungan dengan albinisme parsial atau albinisme terlokalisir (hilangnya pigmen hanya pada daerah tertentu) :
 Sindroma Chediak-Higashi (pigmentasi kulit berkurang secara difus tetapi tidak total)
 Sindroma Waardenberg (rambut di dahi berwarna putih atau salah satu maupun kedua iris tidak memiliki pigmen)
 Sklerosis tuberosa (terdapat bintik putih yang keci dan terlokalisir)
 Sindroma hermansky-Pudlak (albinisme menyeluruh disertai kelainan perdarahan)
Diagnosa
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Untuk memperkuat diagnosis bias dilakukan pemeriksaan retina oleh dokter mata
Elektroretinogram adalah suatu pemeriksaan yang dilakukan untuk menentukan gelombang otak yang dihasilkan oleh cahaya di dalam mata dan bias menunjukkan adanya kelainan pada system pengelihatan dari penderita albinisme okuler.
Pengobatan
Kulit dan mata harus dilindungi dari sinar matahari
Kacamata anti UV bias meringankan fotofobia
Resiko luka bakar karena matahari bias diurangi dengan cara menghindari sinar matahari langsung, memakai tabir surya atau memakai pakaian pelindung. Sebaiknya memakai tabir surya dengan SPF (sun protection factor) yang tinggi.

Albinisme dapat dibedakan menjadi 2 :
a. Albinisme Okulokutaneus: kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.
Terbagi dua:

  1. Orang-orang albino dengan tirosinase negatif sama sekali tidak mempunyai pigmen visual. Merupakan jenis albinisme paling berat. Folikel rambut pada pasien ini gagal mengonversi tirosin menjadi pigmen, dan melanositnya mengandung melanosom yang tidak berpigmen. Penderita memiliki rambut berwarna putih, matanya pink dan kulitnya pucat. Iris mata berwarna putih disertai dengan gangguan pengelihatan. Penderita mengalami fotofobia (takut sinar matahari) dan mudah mengalami luka bakar karena matahari serta bisa menderita kanker kulit karena tidak memiliki melanbin yang berfungsi melindungi kulit terhadap sinar matahari.
    Penderita albinisme jenis ini biasanya disertai oleh beberapa gejala berikut :
    • Pergerakan mata yang sangat cepat (nistagmus)
    • Juling (strabismus)
    • Penurunan ketajaman pengelihatan
    • Kebutaan fungsional

  2. Orang-orang albino dengan tirosinase positif masih mempunyai pigmen tertentu yang terlihat dan warna rambutnya putih kuning hingga cokelat terang. Melanosit pada folikel rambut ini dapat mengandung melanosom yang berpigmen terang, yang dalam keadaan in vitro akan mengubah tirosin menjadi eumelanin yang berwarna hitam.
    b. Albinisme Okular: kehilangan pigmen pada mata yang disebabkan defek gen GPR143. Gen ini terletak pada kromosom X sehingga penurunannya secara X-linked. Warna kulit biasanya masih normal, dan warna mata juga masih dalam batas normal, tetapi pemeriksaan retina menunjukkan bahwa retina tidak memiliki pigmen.
    Karakteristik albino:

  3. Low vision (tajam penglihatan sekitar 20/50 dan 20/800)

  4. Kekurangan atau tidak adanya pigmen pada kulit dan mata menyebabkan sensitif terbakar sinar matahari (cahaya ultraviolet), berrisiko terkena kanker kulit lebih besar

  5. Mempunyai kelainan rabun jauh, rabun dekat dan seringkali diikuti dengan adanya kelainan astigmatisma

  6. Tidak berkembangnya pusat retina (foveal hypoplasia)

  7. Kekurangan pigmen di iris

Contoh persilangan :

  1. Seorang wanita albinisme menikah dengan pria normal heterozygote. Tentukanlah kemungkinan keturunan yang dihasilkan dan berapa % anak yang mempunyai sifat pembawa gen albinisme ?

Diketahui : Wanita albinisme = aa
Pria normal heterozygote = Aa

Ditanya : Kemungkinan keturunan yang dihasilkan ?

Jawab : P = ♂ Aa X ♀ aa
(normal heterozygote ) (albinisme)

G = A , a ; a , a

F1 =
♂ \ ♀ A A
A Aa 1 Aa 2
a aa 3 aa 4

RG = Aa : aa
2 : 2

Jadi anak yang dihasilkan dari perkawinan tersebut adalah 2 anak dengan sifat normal heterozigot atau carrier albinisme ( ♀ atau ♂) dan 2 anak dengan sifat penyakit albinisme ( ♀ atau ♂ ).

P : ♂ >< O
aa aa
(albino) (albino)
Gamet : a a
F : aa
(albino)

Pencegahan
Seseorang dengan riwayat keluarga albinisme sebaiknya melakukan konsultasi genetik agar keturunannya tidak ada yang menderita albinisme.

Menurut saya ngepostnya di kesehatan aja…
https://forumkristen.com/index.php?board=32.0

Kalo gitu tolong dipindahkan saja ke forum kesehatan.

Hmm, saya ga bisa yang bisa moderator… Aku PM dulu momodnya